Nadir Görülen Bir Hastalık Olan Cockayne Sendromu ve Belirtileri Nelerdir?

Bu yapılardan biri  guaninlerinin birbiri ile bağlanması sonucu oluşan G dörtlüsü (G4) olarak da bilinen G – kuadrupleks yapısıdır. Bu yapı, farklı proteinlerin bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup yanlışsız protein üretilmesini sağlar.

Bu protein G – kuadruplekse bağlandığında rastgele bir hastalığa yahut sendroma sebep olmamaktadır ancak CSB proteininde rastgele bir değişiklik yahut mutasyonlar meydana geldiğinde, bu protein G – kuadrupleks yapısına bağlanamaz ve bağlanamamanın sonucunda da ender hastalıklar ortasında yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkar.

www.mancia.org

Yüzde 80 oranında ise CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. ABD ve Avrupa’da milyonda 2-3 oranında görülen bu sendrom, genetik olarak otozomal resesif yani hem anneden hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir sonraki jenerasyona aktarılıyor.

Cockayne sendromu hastanın öyküsünü kapsamlı bir halde dinleyerek hikaye ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Hastalar ekseriyetle doğumda olağandır. Uygun formda büyümeme, kaşeksi (aşırı kilo kaybı, deri altı yağ dokusundaki azalma), karakteristik yüz ve erken yaşlanma ve sendromun teşhis edilmesine yardımcı olan kimi belirtilerdir. Ayrıyeten erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik, ilerleyici nörolojik dejenerasyon, büyüme bozukluğu ve ışığa hassaslık da bilinen öteki belirtilerdendir.

Cockayne sendromlu hastalar doğumda tipik olarak olağandır lakin merkezi hudut sistemleri olgunlaşmakta ve uygun biçimde büyümekte başarısız olur. Tipik olarak, hastalığın kendini aşikâr eden birinci belirtisi, 1 yaşından evvel ortaya çıkabilen cücelik ve kaşeksidir .

Sendrom, yaklaşık 100 binde 1 sıklıkta meydana gelir. Akraba evliliği hikayesi, sendromun gelişimi için bir risk faktörüdür. Hastalık, şiddeti ve başlangıç ​​yaşı bakımından farklılık gösteren üç alt tipe ayrılır. Tip I semptomların erken çocukluk periyodunda başlamasıyla karakterize edilir ve anne karnında dahi tespit edilebilir. Hastanın belirtileri vakitle ilerler ve kötüleşir. Tip I’e sahip bireyler ekseriyetle 20 yıl kadar yaşarlar.

Ortalama hayat müddeti ise 7-8 yıldır. Son olarak, Tip III semptomları en hafif olanıdır ve hayatın çok ileri periyotlarında ortaya çıkar. Bu tipte hastalar olağan beşerler üzere gelişimlerini tamamlayabilmektedir.

Şu anda uygulanan tedaviler, hastalığın ilerlemesini önlemek ve sendromdan kaynaklanan sıhhat problemlerini tahlil bulmaya yöneliktir. Örneğin, yürüme bozukluğundan muzdarip olan hastalara özel fizik ve tedavi aygıtları uygulanmaktadır. Hastaya yardımcı olacak muhakkak başlı idman ve alıştırma programları da hasta için hazırlanabiliyor.