Yaşam

Nadir Görülen Bir Hastalık Olan Cockayne Sendromu ve Belirtileri Nelerdir?

Cockayne sendromu ender rastlanan ve çok erken yaşta hastayı vefata götüren ağır bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri ve ayrıntıları için…?

Kaynak: https://www.dermatologyadvisor.com/ho…

Yapılan araştırmalara nazaran DNA’mız birbiri üzerine katlanıp farklı yapılar oluşturabiliyor.

Bu yapılardan biri  guaninlerinin birbiri ile bağlanması sonucu oluşan G dörtlüsü (G4) olarak da bilinen G – kuadrupleks yapısıdır. Bu yapı, farklı proteinlerin bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup yanlışsız protein üretilmesini sağlar.

G – kuadruplekse bağlandığı bilinen proteinlerden bir de Cockayne Sendrom proteinidir.

Bu protein G – kuadruplekse bağlandığında rastgele bir hastalığa yahut sendroma sebep olmamaktadır ancak CSB proteininde rastgele bir değişiklik yahut mutasyonlar meydana geldiğinde, bu protein G – kuadrupleks yapısına bağlanamaz ve bağlanamamanın sonucunda da ender hastalıklar ortasında yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkar.

İlk defa 1936 yılında Edward Alfred Cockayne tarafından tanımlanan bu sendrom CSA, CSB ve CSC olarak üçe ayrılıyor.

www.mancia.org

Yüzde 80 oranında ise CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. ABD ve Avrupa’da milyonda 2-3 oranında görülen bu sendrom, genetik olarak otozomal resesif yani hem anneden hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir sonraki jenerasyona aktarılıyor.

Peki bu sendrom nasıl teşhis ediliyor?

Cockayne sendromu hastanın öyküsünü kapsamlı bir halde dinleyerek hikaye ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Hastalar ekseriyetle doğumda olağandır. Uygun formda büyümeme, kaşeksi (aşırı kilo kaybı, deri altı yağ dokusundaki azalma), karakteristik yüz ve erken yaşlanma ve sendromun teşhis edilmesine yardımcı olan kimi belirtilerdir. Ayrıyeten erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik, ilerleyici nörolojik dejenerasyon, büyüme bozukluğu ve ışığa hassaslık da bilinen öteki belirtilerdendir.

Şiddetli diş çürümesi, kemik anormallikleri, her vakit soğuk olan eller ve ayaklar da belirtiler ortasında.

Kesin teşhis, spesifik gen mutasyonlarının tanımlanmasında moleküler tekniklere dayanır.

Cockayne sendromlu hastalar doğumda tipik olarak olağandır lakin merkezi hudut sistemleri olgunlaşmakta ve uygun biçimde büyümekte başarısız olur. Tipik olarak, hastalığın kendini aşikâr eden birinci belirtisi, 1 yaşından evvel ortaya çıkabilen cücelik ve kaşeksidir .

Cockayne Sendromu çok az görülen bir hastalıktır.

Sendrom, yaklaşık 100 binde 1 sıklıkta meydana gelir. Akraba evliliği hikayesi, sendromun gelişimi için bir risk faktörüdür. Hastalık, şiddeti ve başlangıç ​​yaşı bakımından farklılık gösteren üç alt tipe ayrılır. Tip I semptomların erken çocukluk periyodunda başlamasıyla karakterize edilir ve anne karnında dahi tespit edilebilir. Hastanın belirtileri vakitle ilerler ve kötüleşir. Tip I’e sahip bireyler ekseriyetle 20 yıl kadar yaşarlar.

Tip II, ekseriyetle doğumda mevcut olan hastalığın çok daha şiddetli bir biçimde seyreden çeşididir.

Ortalama hayat müddeti ise 7-8 yıldır. Son olarak, Tip III semptomları en hafif olanıdır ve hayatın çok ileri periyotlarında ortaya çıkar. Bu tipte hastalar olağan beşerler üzere gelişimlerini tamamlayabilmektedir.

Sendromun şimdi bir tedavisi ne yazık ki bulunmuyor.

Şu anda uygulanan tedaviler, hastalığın ilerlemesini önlemek ve sendromdan kaynaklanan sıhhat problemlerini tahlil bulmaya yöneliktir. Örneğin, yürüme bozukluğundan muzdarip olan hastalara özel fizik ve tedavi aygıtları uygulanmaktadır. Hastaya yardımcı olacak muhakkak başlı idman ve alıştırma programları da hasta için hazırlanabiliyor.

numberoneescorts.com
adana escort
ankara escort
antalya escort
ardahan escort
adıyaman escort
afyon escort
ağrı escort
ağva escort
aksaray escort
amasya escort
artvin escort
aydın escort
balıkesir escort
bartın escort
batman escort
bayburt escort
bilecik escort
bingöl escort
bitlis escort
bodrum escort
bolu escort
burdur escort
bursa escort
çanakkale escort
çorum escort
denizli escort
diyarbakır escort
düzce escort
edirne escort
elazığ escort
erzincan escort
erzurum escort
eskişehir escort
gaziantep escort
giresun escort
kuşadası escort
gümüşhane escort
hakkari escort
hatay escort
ığdır escort
ısparta escort
istanbul escort
izmir escort
kahramanmaraş escort
karabük escort
karaman escort
kars escort
kastamonu escort
kayseri escort
kilis escort
kıbrıs escort
kırıkkale escort
kırşehir escort
kocaeli escort
konya escort
kütahya escort
malatya escort
manisa escort
mardin escort
mersin escort
muğla escort
muş escort
nevşehir escort
niğde escort
ordu escort
osmaniye escort
rize escort
sakarya escort
samsun escort
şanlıurfa escort
siirt escort
sinop escort
sivas escort
şırnak escort
tekirdağ escort
tokat escort
trabzon escort
tunceli escort
uşak escort
van escort
yalova escort
yozgat escort
zeytinburnu escort
zonguldak escort
marmaris escort
atakent escort
alsancak escort
avcılar escort
bağcılar escort
beykoz escort
göztepe escort
güngören escort
halkalı escort
kadıköy escort
kağıthane escort
karşıyaka escort
kartal escort
buca escort
beylikdüzü escort
çankaya escort
çağlayan escort
eryaman escort
esenler escort
beyoğlu escort
fatih escort
keçiören escort
kızılay escort
kurtköy escort
bahçelievler escort
bakırköy escort
küçükcekmece escort
maltepe escort
maslak escort
mecidiyeköy escort
merter escort
sancaktepe escort
pendik escort
sarıyer escort
şisli escort
tuzla escort
ümraniye escort
üsküdar escort
yenibosna escort
yeşilköy escort
görükle escort
silivri escort
bayrampaşa escort
esenyurt escort
ataşehir escort
arnavutköy escort
karabağlar escort
çeşme escort
gemlik escort
alanya escort
manavgat escort
antakya escort
iskenderun escort
elbistan escort
adapazarı escort
kadirli escort
başakşehir escort
fethiye escort
kemer escort
didim escort
atakum escort
avşa escort
ayvalık escort
bandırma escort
bornova escort
çerkezköy escort
çorlu escort
dalaman escort
datça escort
didim escort
gaziemir escort
gebze escort
aliağa escort
izmir escort
antalya escort
ankara escort

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu